Síndrome de Down - 29 de novembro 2011

Existem coisas das quais ouvimos falar, mas não prestamos a devida atenção, até o momento em que nos deparamos mais de perto com o problema, o que nos impede de ignorá-lo, e conviver com ele passa a ser a única solução.

Foi assim que Verônica, filha de um casal de amigos, chegou ao mundo portadora da síndrome de Down, mais conhecida no meio leigo como mongolismo. Aliás, essa denominação é devida a dois fatores, a saber: o primeiro por serem as características físicas e faciais desses bebes muito semelhante aos indivíduos da raça mongólica; o segundo empregado de forma pejorativa, uma vez que mongol na linguagem chula quer dizer retardado. Se o primeiro fato é verdadeiro, o segundo é falso, pois na grande maioria dos casos o que temos são pessoas com maior aptidão para determinadas tarefas e menor para outras, situações em muito encontradas entre os seres humanos classificados de normais.

A síndrome de Down é uma doença genética caracterizada por uma alteração no cromossoma 21. É bom lembrar que os seres humanos possuem 23 pares de cromossomas, sendo que um deles é o XX ou XY, determinantes do sexo das pessoas: XX para as mulheres e XY para os homens. Os homossexuais de ambos os sexos não têm alterações cromossômicas, pois suas orientações são ocasionadas, provavelmente, por alterações psicológicas ou neurológicas. No Down, ao invés de 46 são 47 o número de cromossomas.

Não se sabe ao certo as causas do mongolismo, mas a idade avançada da mãe, acima dos 35 anos, é a possibilidade mais aceita, apesar de ocorrer em gestantes das mais variadas idades. As estatísticas mostram 1 caso para cada 700 gestações em mulheres com mais de 35 anos e 1 para 1500 em mulheres com menos de 30 de idade. Além disso, a exposição a radiações poderia dar origem à trissomia do cromossoma 21 (este apresenta um terceiro braço ou alelo que o diferencia dos outros que só têm dois alelos). Essa alteração é suficiente para dar origem a bebês com as seguintes características: olhos amendoados como o dos mongóis, céu da boca elevado, protusão da língua e diminuição da cavidade bucal, pés chatos e com uma abertura maior entre o primeiro e segundo dedos, cabeça pequena e oval com inclinação da testa, pescoço curto com uma bossa cervical característica, orelhas pequenas e redondas e mãos mais largas com o dedo mínimo curvado para dentro (clinodactilia). São frequentes as lesões cardíacos sendo os defeitos do septo (membrana que separa as aurículas dos ventrículos) a mais comum; podem apresentar ainda hipotonia muscular e apesar do tamanho maior ao nascerem a tendência dessas crianças é a baixa estatura na idade adulta.

Os portadores da síndrome de Down apresentam retardo mental que pode variar de médio a severo, em função da própria característica do distúrbio genético. Esse terceiro braço do cromossomo 21 pode ser curto, médio ou total existindo ainda a possibilidade de indivíduos chamados mosaicos, em que algumas células apresentam a anomalia e outras não. No entanto, o que importa é a disposição dos pais em encarar o problema, buscar informações com aqueles que tenham filhos Down e profissionais que lidam com a doença e educá-los da melhor maneira possível para enfrentar os obstáculos da vida moderna. Não sentirem vergonha da condição de seus filhos é condição primordial, pois são seres humanos especiais, no sentido de serem muito mais carinhosos quando se sentem amados.