Ainda sobre a Síndrome de Down - 7 de dezembro 2011

Quando Verônica nasceu, com evidências físicas e hemodinâmicas típicas do Down e sem que o ginecologista durante o pré-natal tivesse a menor suspeita do fato, os pais passaram a tentar compreender e entender o que se passara. Fizemos, então, um levantamento da situação atual do problema em nossa cidade, com vistas a orientar futuros casais que porventura venham a passar pelo mesmo problema. O pior, e isso pude comprovar ”in loco”, é o desespero de um pai que é pego de surpresa, ao assistir ao parto de sua filha; é como se o chão se abrisse e um abismo profundo aparecesse. O mais cruel dessa história é que simples métodos não invasivos de diagnóstico poderiam comprovar ou pelo menos levantar a suspeita de uma anomalia congênita. Antes de prosseguir é preciso deixar bem claro que esses exames têm apenas o propósito de alertar os pais, para que eles possam se informar a respeito e se prepararem para desempenhar uma missão por um lado cansativa, mas por outro gratificante.

Um conhecido ginecologista de Nova Friburgo, após seu quinto parto com uma criança Down, do qual só um havia sido diagnosticado previamente, levou suas dúvidas para um congresso brasileiro de ginecologia e obteve a seguinte resposta de um palestrante: “Colega, providencie um ultrassonografista que conheça e aplique o protocolo previsto pela sociedade de ginecologia e obstetrícia”. Entre os exames desse protocolo estão a translucência nucal e a presença do osso nasal.

A translucência nucal (TN) é um exame feito com um aparelho de ultrassom convencional, entre a décima primeira e décima quarta semana de gestação e consiste numa medida na região da nuca do feto; com isto se pode prever o risco dele ter algumas doenças, entre elas a Síndrome de Down e as cardiopatias congênitas. Bebes com malformações ou doenças genéticas possuem uma tendência a acumular líquido na região da nuca. Portanto um valor aumentado, maior que 2,5 mm, significa um aumento de risco. Com relação ao osso nasal, ele já deve estar presente num exame ultrassonográfico no primeiro trimestre, entre a 11ª e 14ª semana. Sua ausência poderá estar relacionada a alterações cromossômicas. Existe ainda um terceiro exame que é conhecido como ducto venoso. O ducto venoso é um vaso sanguíneo que conecta a veia umbilical à veia cava inferior do feto, e é facilmente identificado através da dopplervelocimetria colorida. Um aumento na velocidade desse fluxo levanta a suspeita de alterações fetais. Deve ser repetido entre a 18ª e 23ª semana. Atualmente, em conjunto com a medida da TN, tem-se mostrado de grande valia na triagem das malformações fetais, particularmente em relação às cardiopatias.

Assim, basta um desses exames serem positivos para que se proceda, se o casal assim o desejar, a uma amniocentese (uma punção do líquido amniótico) ou a uma biópsia da placenta, pois com esse material pode ser feito um cariótipo (mapeamento dos cromossomas) com o objetivo de identificar a Síndrome de Down e outras alterações cromossômicas.

Para que se tenha uma ideia da extensão do problema, conversamos com a Sra. Maria das Dores Mello Pacheco, presidente da Apae de Nova Friburgo. Segundo ela o número de crianças com Down no município está aumentando muito numa estatística baseada em partos feitos na maternidade do SUS, de onde vêm a maioria dos Downs atendidos por ela e sua equipe. Em 2009 foram três casos, quatro em 2010 e até outubro desse ano, já são onze. Portanto é importante que vocês, futuros papais e mamães, cobrem de seus planos de saúde a autorização desses exames, para que não tenham uma surpresa na hora do parto; para que um momento de extrema felicidade não seja substituído por um período de tensão, angústia e incerteza. É preciso deixar claro, no entanto, que há casos que passam despercebidos mesmo quando o protocolo é seguido à risca, da mesma maneira que existem falso positivos, ou seja, crianças com suposto Down e que nascem sem a síndrome.

Segundo ela, o trauma causado por um bebê com mongolismo pode ser minimizado através de um trabalho que serviços especializados como a Apae e o Instituto Fernandes Figueira, no Rio de Janeiro, disponibilizam gratuitamente para a população. Nestas instituições vamos encontrar crianças com Down variando desde casos leves até os mais graves com grande retardo mental; mas o importante é a estimulação desde o início ou ano zero, seguindo um programa de reabilitação pré-estabelecido. Quanto mais cedo começar, melhor, uma vez que se demorar muito há um maior atraso no desenvolvimento dessas crianças, acentuando a distância que existe com os não Down e aí se corre o risco do rótulo de retardado pela família.

A equipe da Apae conta com neurologista, pediatra, psicólogo, nutricionista, fonoaudiólogo, dentista, fisioterapeuta e terapeuta ocupacional; é um trabalho de grande importância cujo resultado é palpável, pois se tem notícia de pessoas que se destacam na nossa sociedade como, por exemplo, um funcionário da NFP Automotive, antiga fábrica de agulhas, hoje arrimo de família e que é portador da síndrome. O mesmo acontece com um rapaz que é baterista e percussionista da banda da Apae e também é portador de mongolismo. Ambos passaram pelas mãos competentes da equipe da instituição.

Não importa se pais ou familiares de portadores de Down, todos são unânimes em afirmar que as dificuldades em educar essas crianças são muitas, mas que no final é gratificante, pois são pessoinhas muito dóceis, fiéis e amorosas.