Todas as Apaes do Estado do Rio, inclusive a de Nova Friburgo, passaram a incluir a fibrose cística na lista de doenças que podem ser identificadas pelo Teste do Pezinho. Até então, a chamada Triagem Neonatal realizada pela rede pública de saúde do estado através da Apae, verificava a possibilidade de a criança ser portadora de três doenças—fenilcetonúria, hipotiroidismo congênito e a doença falciforme.
Mas, atenção. Para detectar a fibrose cística, o exame deve ser realizado num prazo menor—entre o terceiro e o quinto dia de vida e, no caso de suspeitas, repetido até o 28º dia. Caso contrário, a doença só poderá ser confirmada pelo teste do suor, muito mais complicado e dispendioso que o teste do pezinho. Não se deve levar o bebê para fazer o teste antes do terceiro dia de vida, pois esse é o prazo necessário para o diagnóstico do hipotiroidismo congênito e da fenilcetonúria.
Além do Teste do Pezinho, a Apae Nova Friburgo realiza o Teste da Orelhinha—exame que detecta doenças congênitas do aparelho auditivo—na mesma ocasião. Em seguida, as mães recebem orientações sobre a importância do aleitamento materno, odontológico, planejamento familiar e os cuidados com o bebê. Independente do resultado dos testes, que demoram cerca de um mês para ser processado, o pediatra responsável pelo atendimento também avalia a existência de fatores de risco. Se for o caso, a criança é encaminhada imediatamente para o programa de avaliação de bebês para ser acompanhada por uma equipe multidisciplinar.
Doença falciforme afeta um em cada mil bebês
É a doença genética mais comum em nossa população. Estima-se que nasçam, por ano, três mil bebês com o problema. É importante destacar, porém, que sua incidência varia nos estados. Há diferentes tipos de doença falciforme, que variam quanto à gravidade: enquanto alguns causam muitos problemas, outros, quase nenhum. É provocada por uma modificação no gene (DNA) que, em vez de produzir a hemoglobina (Hb) A, dentro dos glóbulos vermelhos ou hemácias, produz outro, denominado S (HbS).
Os principais sintomas são anemia crônica, icterícia (cor amarelada na parte branca dos olhos), mãos e pés inchados e dores nos punhos e tornozelos. Tanto crianças quanto adultos com a doença são mais susceptíveis a infecções e, por isso mesmo, devem ter cuidados especiais no cotidiano, além de tomarem vacinas especiais.
Muitas pessoas apresentam o chamado “Traço Falciforme”, quando têm apenas traços da doença. Neste caso, apenas o pai ou a mãe repassaram o gene com o problema, o que evita que a doença falciforme se desenvolva. Neste caso não é necessário tratamento.
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